Zespół wad wrodzonych, o częstości występowania między 1 do 8000 a 1 do 12000 ciąż, ryzyko rośnie wraz z wiekiem matki. Najczęściej letalne w okresie ciąży lub płód rodzi się martwy, niekiedy dochodzi do zjawiska mozaikowości, wtedy stopień nasilenia zmian jest zależny od proporcji między zdrowymi a chorymi komórkami. Występują wady układów kardiologicznego oraz nerwowego , często rozszczep wargi i brak nosa, małogłowie, małe lub brak gałek ocznych.
