Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX2
Zespół Zellwegera (ZS) to najcięższa postać zaburzeń biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (PBD-ZSS), która charakteryzuje się zaburzeniami migracji neuronalnej w mózgu, cechami dysmorfii twarzoczaszki, znaczną hipotonią, drgawkami noworodkowymi i zaburzeniami funkcji wątroby. Choroba zwykle jest widoczna w okresie noworodkowym (malformacje narządów, które rozwinęły się w życiu płodowym) i postępuje z czasem na skutek trwałej dysfunkcji peroksysomów. Choroby ze spektrum zespołu Zellwegera wywołane są mutacjami w jednym z co najmniej 12 genów. Za ZS (PEX2) odpowiedzialne są mutacje w genie PEX2. ZS jest chorobą nieuleczalną. Do kontroli napadów drgawkowych stosuje się leki na epilepsję. Koagulopatię wątrobową leczy się stosując suplementację witaminą K, a cholestazę kompleksem wszystkich witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Aby zapewnić odpowiednie spożycie kalorii niezbędne może być podawanie pożywienia przez gastrostomię. Należy ograniczyć spożycie pokarmów bogatych w kwasy fitanowe (np. krowiego mleka). U niemowląt z ciężką hepatopatią w leczeniu choroby wątroby pomocna może być suplementacja pełnego kwasu żółciowego, cholowego i chenodeoksycholowego. Można dodatkowo rozważyć podaż DHA, który nie jest biosyntetyzowany przez organizm chorego
Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX2- objawy
Uogólniona hipotonia, zmętnienie istoty właściwej, zaćma, oczopląs, wysokie, wąskie podniebienie twarde, niedosłuch odbiorczy czuciowy, wodonercze, zmarszczka nakątna oka, spodziectwo, aminoacyduria, krótko/wieżogłowie, napady drgawkowe, kropkowate nasady kości, nadnaturtalnie szerokie ciemiączka i szwy, albuminuria, nadmierny fałd karkowy, heterogeniczny, położenie miednicowe płodu, mikrotorbiele korowe, osłabienie odruchów, spłaszczona potylica, makrocefalia, opóźnione dojrzewanie kośćca, wystający język, zez, upośledzenie umysłowe, ciężkie, hipertrofia łechtaczki, nieprawidłowa budowa obrąbka, spłaszczona twarz, zahamowanie wzrostu, wada przegrody międzykomorowej, łokieć koślawy, bladość tarczy nerwu wzrokowego, wysokie czoło, wnętrostwo, małożuchwie, jaskra, nos z odwróconymi nozdrzami, polimikrogyria, aplazja/hipoplazja ciała modzelowatego, niepełnosprawność intelektualna, postępująca, podwyższony poziom długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, dzwonkowata klatka piersiowa, hipoplazja płuc, skośne górne ustawienie szpar powiekowych, powiększenie wątroby, zniekształcenie stopy typu „kołyska” (rocker foot), hiperteloryzm, małpia bruzda, hipoplazja nadnerczy, makroglosja, dysgenezja wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, przetrwały przewód tętniczy, torbiele podwyściółkowe, obrócone do tyłu uszy, nieprawidłowości w elektroretinogramie, okrągła twarz, stopa przywiedziona, długotrwała żółtaczka pourodzeniowa, stopa końsko-szpotawa, spłaszczone policzki, całkowite zniesienie odruchów, plamki Brushfielda, hipoplazja płatów węchowych, odchylenie łokciowe dłoni.
