Choroba Taya-Sachsa
Choroba Taya-Sachsa to rzadkie schorzenie dziedziczne prowadzące do zniszczenia komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Jej przyczyną jest nieobecność enzymu zwanego heksozaminidazą A (HexA). W następstwie defektu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się w komórkach (w szczególności w komórkach nerwowych mózgu) substancji tłuszczowej (lipidu) zwanej GM2. To z kolei prowadzi do postępującego niszczenia komórek.
Choroba Taya-Sachsa- objawy
Uogólniona hipotonia, ślepota, demencja, krztuszenie się, objaw „wiśniowej plamki’, nadmierna reakcja przestrachu, słaba kontrola ruchów głowy, drgawki, zaburzenia psychoruchowe, pierwsze objawy w okresie niemowlęcym, obniżone napięcie mięśniowe, nagromadzenie gangliozydu GM2.
