Choroba Taya-Sachsa

Choroby wykrywane przez VERAgene

Choroba Taya-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa to rzadkie schorzenie dziedziczne prowadzące do zniszczenia komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Jej przyczyną jest nieobecność enzymu zwanego heksozaminidazą A (HexA). W następstwie defektu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się w komórkach (w szczególności w komórkach nerwowych mózgu) substancji tłuszczowej (lipidu) zwanej GM2. To z kolei prowadzi do postępującego niszczenia komórek.

Choroba Taya-Sachsa- objawy

Uogólniona hipotonia, ślepota, demencja, krztuszenie się, objaw „wiśniowej plamki’, nadmierna reakcja przestrachu, słaba kontrola ruchów głowy, drgawki, zaburzenia psychoruchowe, pierwsze objawy w okresie niemowlęcym, obniżone napięcie mięśniowe, nagromadzenie gangliozydu GM2.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up