Występuje 1 na 2500 urodzeń, często towarzyszu mu mozaicyzm. Cechy fenotypowe dziewczynek z zespołem turnera to: niski wzrost, zwiększone ryzyko nowotworów gonad, szeroka szyja, niska linia owłosienia karku, koślawość kości, wady układu krążenia, dysgenezja gonad.