Choroba syropu klonowego, Typ 1B

Choroby wykrywane przez VERAgene

Choroba syropu klonowego, Typ 1B

Choroba syropu klonowego (MSUD) to uwarunkowana genetycznie choroba, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych elementów budulcowych białek (aminokwasów). Pierwsze objawy pojawiają się we wczesnym niemowlęctwie. Charakterystyczne dla schorzenia są problemy z karmieniem, wymioty, brak energii (ospałość), napady drgawkowe oraz opóźnienie rozwoju. Mocz chorych dzieci ma specyficzny, słodki zapach, przypominający palony karmel (stąd nazwa). Nieleczona choroba syropu klonowego może zagrażać życiu. MSUD1B wywołują mutacje w genie BCKDHB.

Choroba syropu klonowego, Typ 1B- objawy

Uogólnione obniżenie napięcia mięśniowego, obrzęk mózgu, halucynacje, nieprawidłowy wzrost, ketoza, śpiączka, hipoglikemia, kwasica mleczanowa, niepełnosprawność intelektualna, zapalenie trzustki, ospałość, hipertonia, wymioty, ataksja, drgawki, podwyższone stężenie aminokwasów rozgałęzionych w osoczu, trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up