Choroba syropu klonowego, Typ 1B
Choroba syropu klonowego (MSUD) to uwarunkowana genetycznie choroba, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych elementów budulcowych białek (aminokwasów). Pierwsze objawy pojawiają się we wczesnym niemowlęctwie. Charakterystyczne dla schorzenia są problemy z karmieniem, wymioty, brak energii (ospałość), napady drgawkowe oraz opóźnienie rozwoju. Mocz chorych dzieci ma specyficzny, słodki zapach, przypominający palony karmel (stąd nazwa). Nieleczona choroba syropu klonowego może zagrażać życiu. MSUD1B wywołują mutacje w genie BCKDHB.
Choroba syropu klonowego, Typ 1B- objawy
Uogólnione obniżenie napięcia mięśniowego, obrzęk mózgu, halucynacje, nieprawidłowy wzrost, ketoza, śpiączka, hipoglikemia, kwasica mleczanowa, niepełnosprawność intelektualna, zapalenie trzustki, ospałość, hipertonia, wymioty, ataksja, drgawki, podwyższone stężenie aminokwasów rozgałęzionych w osoczu, trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym.
