Dystrofia siatkówki związana z mutacją w genie RLPB-1 (dystrofia siatkówki Bothnia)
Dystrofia siatkówki Bothnia to rzadka postać dystrofii siatkówki spotykana głównie wśród populacji północnej Szwecji, objawiająca się we wczesnym dzieciństwie ślepotą nocną oraz postępującą makulopatią z towarzyszącym ubytkiem ostrości widzenia i prowadząca w dorosłości do całkowitej utraty wzroku. Wśród objawów odnotowuje się ponadto zwyrodnienie siatkówki, bez tworzenia się ewidentnych beleczek kostnych, z towarzyszącym zawężeniem pola widzenia i obecnością białych ognisk (punctata albescens) (zob. wyjaśnienie terminu) w obszarze bieguna tylnego. Chorobę wywołują mutacje w genie RLBP1. Obecnie nie są znane leki na tę chorobę.
Dystrofia siatkówki związana z mutacją w genie RLPB-1 (dystrofia siatkówki Bothnia)- objawy
Nieprawidłowości w elektroretinogramie, dystrofia siatkówki, ślepota zmierzchowa, zwyrodnienie plamki żółtej.
