Dystrofia siatkówki związana z mutacją w genie RLPB-1 (dystrofia siatkówki Bothnia)

Choroby wykrywane przez VERAgene

Dystrofia siatkówki związana z mutacją w genie RLPB-1 (dystrofia siatkówki Bothnia)

Dystrofia siatkówki Bothnia to rzadka postać dystrofii siatkówki spotykana głównie wśród populacji północnej Szwecji, objawiająca się we wczesnym dzieciństwie ślepotą nocną oraz postępującą makulopatią z towarzyszącym ubytkiem ostrości widzenia i prowadząca w dorosłości do całkowitej utraty wzroku. Wśród objawów odnotowuje się ponadto zwyrodnienie siatkówki, bez tworzenia się ewidentnych beleczek kostnych, z towarzyszącym zawężeniem pola widzenia i obecnością białych ognisk (punctata albescens) (zob. wyjaśnienie terminu) w obszarze bieguna tylnego. Chorobę wywołują mutacje w genie RLBP1. Obecnie nie są znane leki na tę chorobę.

Dystrofia siatkówki związana z mutacją w genie RLPB-1 (dystrofia siatkówki Bothnia)- objawy

Nieprawidłowości w elektroretinogramie, dystrofia siatkówki, ślepota zmierzchowa, zwyrodnienie plamki żółtej.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up