Choroba Sanfilippo Typ D (mukopolisacharydoza typu III)
Mukopolisacharydoza typu III (MPS IIID) to choroba genetyczna, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności rozkładania dużych cząsteczek cukrów zwanych glikozaminoglikanami (GAG, dawniej: mukopolisacharydy). W szczególności, organizm chorego nie rozkłada GAG znanego jako siarczan heparyny. Chorzy na MPSIIID cierpią z powodu ciężkich zmian neurologicznych, takich jak postępująca demencja, agresywne zachowanie, nadreaktywność, napady padaczkowe, głuchota, utrata wzroku oraz zaburzenia snu. Osobom z MPS III na skutek mutacji w genie GNS brakuje enzymu N-acetyloglukozamino-6-sulfatazy. Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby. Większość chorych umiera w wieku kilkunastu lat, nieliczni żyją dłużej.
Choroba Sanfilippo Typ D (mukopolisacharydoza typu III)- objawy
Zaburzenia snu, ostre rysy twarzy, pogrubiałe żebra, zespół Hurler, grube włosy, ślinienie, zrośnięte brwi, nisko osadzone uszy, wypukłe czoło, nawracające zakażenia górnych dróg oddechowych, odwrócenie nozdrzy, postępujące, upośledzenie słuchu, metachromazja komórek, napady drgawkowe, przykurcz zgięciowy, powiększenie wątroby, asymetryczny przerost przegrody, upośledzenie wymowy, wklęsły grzbiet nosa, wypukłe czoło, nieprawidłowy wzrost, dolne kręgi piersiowe oraz górne lędźwiowe kształtu jajowatego, nadreaktywność, hirsutyzm, niepełnosprawność intelektualna, powiększenie śledziony, sztywność stawów, dysfagia, szerokie usta, siarczan heparyny w moczu, cienka dolna warga, grube brwi, utrata mowy, biegunka, krótka szyja.
