Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza

Choroby wykrywane przez VERAgene

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca (JEB) to podtyp Epidermolysis bullosa, genetycznie uwarunkowanego schorzenia charakteryzującego się ogromną delikatnością skóry i tendencją do tworzenia się pęcherzy. Wyróżnia się dwie odmiany choroby: odmiana Herlitza i odmiana „non-Herlitz”. Odmiana Herlitza to bardzo ciężka postać EB a chorzy często umierają w wieku niemowlęcym. Odmiana non-Herlitz z kolei obejmuje kilka podtypów – tutaj powstające pęcherze mogą mieć charakter łagodny do ciężkiego i są obecne już w chwili narodzin dziecka lub zaczynają się pojawiać niedługo potem. Odmianę Herlitza wywołują mutacje w genie LAMC2. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, jest chorobą nieuleczalną. Stosowane terapie mają charakter objawowy – opatrywanie zmian skórnych, zapobieganie zakażeniom.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza- objawy

Hipoplazja szkliwa zębów, dystrofia paznokci, zahamowanie wzrostu, śmierć w okresie niemowlęcym, pierwsze objawy w okresie płodowym, prosaki, wrodzone miejscowe ubytki skóry, blizny zanikające, próchnica, zwężenie odźwiernika, dysplazja paznokci, oddzielanie się naskórka.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up