Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca (JEB) to podtyp Epidermolysis bullosa, genetycznie uwarunkowanego schorzenia charakteryzującego się ogromną delikatnością skóry i tendencją do tworzenia się pęcherzy. Wyróżnia się dwie odmiany choroby: odmiana Herlitza i odmiana „non-Herlitz”. Odmiana Herlitza to bardzo ciężka postać EB a chorzy często umierają w wieku niemowlęcym. Odmiana non-Herlitz z kolei obejmuje kilka podtypów – tutaj powstające pęcherze mogą mieć charakter łagodny do ciężkiego i są obecne już w chwili narodzin dziecka lub zaczynają się pojawiać niedługo potem. Odmianę Herlitza wywołują mutacje w genie LAMC2. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, jest chorobą nieuleczalną. Stosowane terapie mają charakter objawowy – opatrywanie zmian skórnych, zapobieganie zakażeniom.
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza- objawy
Hipoplazja szkliwa zębów, dystrofia paznokci, zahamowanie wzrostu, śmierć w okresie niemowlęcym, pierwsze objawy w okresie płodowym, prosaki, wrodzone miejscowe ubytki skóry, blizny zanikające, próchnica, zwężenie odźwiernika, dysplazja paznokci, oddzielanie się naskórka.
