Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X

Choroby wykrywane przez VERAgene

Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X

Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności rozkładania dużych cząsteczek cukrów zwanych glikozaminoglikanami (GAG, dawniej: mukopolisacharydy). W szczególności, organizm chorego nie rozkłada GAG znanego jako siarczan heparyny. Chorzy cierpią z powodu ciężkich zmian neurologicznych, takich jak postępująca demencja, agresywne zachowanie, nadreaktywność, napady padaczkowe, głuchota, utrata wzroku oraz zaburzenia snu. Zespół Huntera różni się od inych mukopolisacharydoz sposobem dziedziczenia, związanym z chromosomem X

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up