Mukowiscydoza

Choroby wykrywane przez VERAgene

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna, w której śluz zalega w narządach, głównie w płucach i trzustce, zatykając je. Do objawów choroby zalicza się bardzo słony smak skóry, uporczywy kaszel, częste zakażenia płuc, w tym zapalenia płuc i oskrzeli, świsty lub skrócenie i spłycenie oddechu, wolne tempo wzrostu, ubytek masy ciała, często tłuszczowy, luźny stolec lub problemy z perystaltyką jelit oraz bezpłodność (u mężczyzn). Z czasem zalegający śluz i zakażenia mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia płuc, w tym do powstawania tkanki bliznowatej (zwłóknienie) oraz torbieli w płucach. Mukowiscydozę wywołują mutacje w genie CFTR. Leczenie jest uzależnione od objawów i zwykle obejmuje terapię oddechową, wziewy, suplementację enzymów trzustkowych, stosowanie suplementów diety itd. W USA do obrotu dopuszczono nowsze leki zwane modulatorami CFTR. Trwają badania nad znalezieniem leku na mukowiscydozę.

Mukowiscydoza objawy

Hiperkalciuria, niepłodność u mężczyzn, podwyższone stężenie chlorków w pocie, upośledzenie wzrastania, serce płucne, odwodnienie, egzokrynna niewydolność trzustki, marskość żółciowa, przewlekła choroba płuc, nawracające zakażenia oskrzelowo-płucne, wypadanie odbytu, niedrożność smółkowa, dusznica, rozstrzenie oskrzeli, nawracające zapalenia płuc.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up