Mukowiscydoza
Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna, w której śluz zalega w narządach, głównie w płucach i trzustce, zatykając je. Do objawów choroby zalicza się bardzo słony smak skóry, uporczywy kaszel, częste zakażenia płuc, w tym zapalenia płuc i oskrzeli, świsty lub skrócenie i spłycenie oddechu, wolne tempo wzrostu, ubytek masy ciała, często tłuszczowy, luźny stolec lub problemy z perystaltyką jelit oraz bezpłodność (u mężczyzn). Z czasem zalegający śluz i zakażenia mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia płuc, w tym do powstawania tkanki bliznowatej (zwłóknienie) oraz torbieli w płucach. Mukowiscydozę wywołują mutacje w genie CFTR. Leczenie jest uzależnione od objawów i zwykle obejmuje terapię oddechową, wziewy, suplementację enzymów trzustkowych, stosowanie suplementów diety itd. W USA do obrotu dopuszczono nowsze leki zwane modulatorami CFTR. Trwają badania nad znalezieniem leku na mukowiscydozę.
Mukowiscydoza objawy
Hiperkalciuria, niepłodność u mężczyzn, podwyższone stężenie chlorków w pocie, upośledzenie wzrastania, serce płucne, odwodnienie, egzokrynna niewydolność trzustki, marskość żółciowa, przewlekła choroba płuc, nawracające zakażenia oskrzelowo-płucne, wypadanie odbytu, niedrożność smółkowa, dusznica, rozstrzenie oskrzeli, nawracające zapalenia płuc.
