Choroba spichrzeniowa glikogenu, Typ 3
Choroba spichrzeniowa glikogenu typu 3 (GSDIII) to dziedziczne schorzenie wywołane nagromadzeniem się glikogenu w komórkach ciała. Złogi te upośledzają funkcje narządów i tkanek, w szczególności wątroby oraz mięśni. Objawy zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym i mogą obejmować hipoglikemię, hiperlipidemię (nadmiar tłuszczów we krwi) a także podwyższone stężenie enzymów wątrobowych; w późniejszym okresie może pojawić się hepatomegalia oraz przewlekła choroba wątroby (marskość) prowadząca do niewydolności tego narządu. U niektórych osób choroba skutkuje niskorosłością oraz rozwojem łagodnych guzów w wątrobie zwanych gruczolakami. GSDIII wywołują mutacje w genie AGL. Leczenie standardowo obejmuje dietę wysokobiałkową z suplementacją skrobi kukurydzianej, której celem jest utrzymanie prawidłowego poziomu glukozy we krwi. GSDIII dzieli się na kilka podtypów (IIIA, IIIB, IIIC oraz IIID). Podtypy IIIA i IIIC obejmują głównie wątrobę i mięśnie, podczas gdy podtypy IIIB i IIIC zwykle dotyczą tylko wątroby
Choroba spichrzeniowa glikogenu, Typ 3- objawy
Głęboko osadzone oczy, wklęsły grzbiet nosa, retruzja środkowej części twarzy, przerost komór, cienka warga górna, kardiomiopatia, podwyższony poziom transaminaz (enzymów wątrobowych), szeroki koniuszek nosa, osłabienie siły mięśniowej, hipoglikemia, podwyższony poziom fosfokinazy kreatynowej w surowicy, spłaszczenie policzków, niskorosłość, powiększenie wątroby, zwłóknienie wątroby, hiperlipidemia, miopatia, neuropatia dystalna.
