Choroba spichrzeniowa glikogenu, Typ 3

Choroby wykrywane przez VERAgene

Choroba spichrzeniowa glikogenu, Typ 3

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu 3 (GSDIII) to dziedziczne schorzenie wywołane nagromadzeniem się glikogenu w komórkach ciała. Złogi te upośledzają funkcje narządów i tkanek, w szczególności wątroby oraz mięśni. Objawy zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym i mogą obejmować hipoglikemię, hiperlipidemię (nadmiar tłuszczów we krwi) a także podwyższone stężenie enzymów wątrobowych; w późniejszym okresie może pojawić się hepatomegalia oraz przewlekła choroba wątroby (marskość) prowadząca do niewydolności tego narządu. U niektórych osób choroba skutkuje niskorosłością oraz rozwojem łagodnych guzów w wątrobie zwanych gruczolakami. GSDIII wywołują mutacje w genie AGL. Leczenie standardowo obejmuje dietę wysokobiałkową z suplementacją skrobi kukurydzianej, której celem jest utrzymanie prawidłowego poziomu glukozy we krwi. GSDIII dzieli się na kilka podtypów (IIIA, IIIB, IIIC oraz IIID). Podtypy IIIA i IIIC obejmują głównie wątrobę i mięśnie, podczas gdy podtypy IIIB i IIIC zwykle dotyczą tylko wątroby

Choroba spichrzeniowa glikogenu, Typ 3- objawy

Głęboko osadzone oczy, wklęsły grzbiet nosa, retruzja środkowej części twarzy, przerost komór, cienka warga górna, kardiomiopatia, podwyższony poziom transaminaz (enzymów wątrobowych), szeroki koniuszek nosa, osłabienie siły mięśniowej, hipoglikemia, podwyższony poziom fosfokinazy kreatynowej w surowicy, spłaszczenie policzków, niskorosłość, powiększenie wątroby, zwłóknienie wątroby, hiperlipidemia, miopatia, neuropatia dystalna.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up