Mnogi niedobór sulfataz

Choroby wykrywane przez VERAgene

Mnogi niedobór sulfataz

Mnogi niedobór sulfataz to zaburzenie magazynowania w lizosomach, które dotyka przede wszystkim mózgu, skóry i szkieletu. Objawy subiektywne i obiektywne są niezwykle zróżnicowane, na skutek czego naukowcy wyróżnili trzy odmiany choroby: postać noworodkową, późno-niemowlęcą oraz wieku młodzieńczego. Postać noworodkowa jest najcięższym typem schorzenia, a pierwsze objawy występują wkrótce po narodzinach. Odmiana późno-niemowlęca jest z kolei najczęściej spotykana i przeważnie manifestuje się postępującą utratą sprawności umysłowej i ruchowej następującą po okresie prawidłowego rozwoju. Postać wieku młodzieńczego charakteryzuje się powolnym regresem rozwoju psychoruchowego w okresie dzieciństwa (lub późnego dzieciństwa). Dla wszystkich odmian typowe jest skrócenie statystycznej długości życia. Przyczyną choroby są mutacje genu SUMF1. Mnogi niedobór sulfataz jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Choroba jest nieuleczalna a stosowane leczenie obejmuje fizykoterapię i działania wspomagające.

Mnogi niedobór sulfataz- objawy

Ostre rysy twarzy, spłaszczona twarz, zmętnienie rogówki, demielinizacja obwodowego układu nerwowego, zespół Hurler, hipotonia w okresie noworodkowym, podwyższone stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym, zwyrodnienie siatkówki, nos z odwróconymi nozdrzami (anteverted nares), spastyczność, rybia łuska, upośledzenie słuchu, duże czoło, ataksja, niskorosłość, obrzęki tkanek okołooczodołowych, atrofia móżdżku, powiększenie wątroby, szerokie kciuki, hipoplastyczne trzony kręgów, demielinizacja ośrodkowego układu nerwowego, szybka deterioracja neurologiczna, szeroki paluch, wydatne czoło, nieprawidłowa budowa okołokomorowej istoty białej, powiększone komory mózgu, wodogłowie, niepełnosprawność intelektualna, powiększenie śledziony, zanik korowo-podkorowy, mukopolisacharyduria, opóźnienie ogólnego rozwoju, wzmożone odruchy w obrębie kończyn dolnych.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up