Zespół Aicardiego-Goutièresa

Choroby wykrywane przez VERAgene

Zespół Aicardiego-Goutièresa

Dysfunkcja genów wywołujących chorobę Aicardiego-Goutièresa powoduje stopniową kumulację błędów w aparacie genetycznym. Coraz częściej sugeruje się główna rolę podwyższonego poziomu interferonu-α w patogenezie AGS.

Zespół Aicardiego-Goutièresa- objawy

Objawy podobne do zespołu TORCH, bez czynnika zakaźnego (Pseudo TORCH), małogłowie, leukodystrofia, zwapnienia w obrębie mózgowia, atrofia lub hipotrofia móżdżku, niedorozwój ciała modzelowatego, napady padaczkowe, zwiększona odpowiedź na bodźce, hipotonia, spastyczność kończyn, oczopląs, dystonia, wrodzona jaskra, refluks żołądkowo przełykowy, akrocyjanoza,

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up