Zespół Aicardiego-Goutièresa
Dysfunkcja genów wywołujących chorobę Aicardiego-Goutièresa powoduje stopniową kumulację błędów w aparacie genetycznym. Coraz częściej sugeruje się główna rolę podwyższonego poziomu interferonu-α w patogenezie AGS.
Zespół Aicardiego-Goutièresa- objawy
Objawy podobne do zespołu TORCH, bez czynnika zakaźnego (Pseudo TORCH), małogłowie, leukodystrofia, zwapnienia w obrębie mózgowia, atrofia lub hipotrofia móżdżku, niedorozwój ciała modzelowatego, napady padaczkowe, zwiększona odpowiedź na bodźce, hipotonia, spastyczność kończyn, oczopląs, dystonia, wrodzona jaskra, refluks żołądkowo przełykowy, akrocyjanoza,
