Neurohepatopatia Navajo (wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17)

Choroby wykrywane przez VERAgene

Neurohepatopatia Navajo (wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17)

Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17 jest schorzeniem genetycznym wywołującym choroby wątroby i problemy neurologiczne. Objawy subiektywne i obiektywne rozpoczynają się w okresie niemowlęcym. Wiele dzieci dotkniętych tą chorobą posiada w organizmie złogi kwasu mlekowego (kwasica mleczanowa) i niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia). W pierwszych tygodniach życia dochodzi do choroby wątroby, której postęp szybko prowadzi do niewydolności narządu. Typowe dla schorzenia jest powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz upośledzenie zdolności komórek wątroby do uwalniania wspomagającej trawienie żółci (cholestaza). Rzadko może dojść do rozwoju raka wątroby. Po wystąpieniu pierwszego objawu klinicznego choroby wątroby u wielu dzieci manifestują się problemy neurologiczne, jak np. opóźnienie rozwoju, osłabienie napięcia mięśniowego (hipotonia) czy ubytek czucia w kończynach dolnych (neuropatia obwodowa). Chorzy na wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17 zwykle dożywają jedynie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa.
Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17 jest najczęściej spotykany pośród populacji Nawaho zamieszkującej południowo-zachodni obszar Stanów Zjednoczonych. Indianie nazywają go neurohepatopatią Navajo. Osoby cierpiące na neurohepatopatię Navajo statystycznie żyją dłużej niż chorzy na wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17. Obok objawów opisanych powyżej neurohepatopatia Navajo wywołuje problemy z odczuwaniem bólu, które mogą prowadzić do bezbolesnych złamań kości oraz samookaleczania (urazów palców). Chorzy na neurohepatopatię Navajo mogą doświadczać zaburzeń czucia w przedniej warstwie gałki ocznej (nieczułość rogówki), co z kolei sprzyja powstawaniu otwartych ran i blizn na rogówce, grożących utratą wzroku. Przyczyna tych objawów jest nieznana.

Neurohepatopatia Navajo (wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17)- objawy

Uogólniona hipotonia, zapalenie szpiku kostnego i kości prowadzące do amputacji z powodu powolnego zrostu po złamaniach, epizody przypominające zespół Reye’a, oczopląs, upośledzenie wzrastania, zmienny fenotyp kliniczny, drobnokropelkowe stłuszczenie wątroby, dystonia, postępująca, ataksja, marskość, niskorosłość, bezbólowe złamania kości w wyniku urazów, powiększenie wątroby, osłabienie mięśni dystalnych, pierwsze objawy kliniczne w wieku niemowlęcym, niska liczba zmielinizowanych włókien nerwowych w obwodowym układzie nerwowym, podatność na złamania, nieprawidłowe działanie układu nerwowego, owrzodzenie kończyn, zapalenie szpiku kostnego i kości prowadzące do samoistnej amputacji palców, podwyższony poziom transaminaz, hipoglikemia, kwasica mleczanowa, wielkokropelkowe stłuszczenie wątroby, nawracające erozje rogówki, obniżenie odruchów, nieprawidłowości stóp, wymioty, długotrwała żółtaczka pourodzeniowa, biegunka, neuropatia czuciowo-ruchowa, całkowite zniesienie odruchów, niewrażliwość na ból, ostra niewydolność wątroby, opóźnienie ogólnego rozwoju.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up