Niedobór butyrylocholinesterazy

Choroby wykrywane przez VERAgene

Niedobór butyrylocholinesterazy

Niedobór butyrylocholinesterazy to choroba powodująca zwiększoną wrażliwość na określone leki zwiotczające mięśnie wykorzystywane do znieczulenia ogólnego (estry choliny). Leki te zwiotczają mięśnie ruchowe i oddechowe. W warunkach prawidłowych mięśnie odzyskują zdolność ruchu w ciągu kilku minut po podaniu leków. Osoby cierpiące na niedobór butyrylocholinesterazy jednak mogą nie być w stanie samodzielnie oddychać lub poruszać się nawet przez kilka godzin i wymagają wentylacji mechanicznej do czasu wydalenia substancji przez organizm. Dodatkowo osoby takie mogą przejawiać zwiększoną wrażliwość na inne rodzaje leków i wykorzystywane w rolnictwie pestycydy. Niedobór butyrylocholinesterazy może mieć charakter wrodzony (genetyczny) lub nabyty. Wrodzoną odmianę schorzenia wywołują mutacje w genie BCHE. Przyczyn nabytego niedoboru butyrylocholinesterazy jest wiele, w tym przewlekłe zakażenie, choroby nerek lub wątroby, niedożywienie, poważne poparzenia, rak lub niektóre leki