Niedobór butyrylocholinesterazy

Choroby wykrywane przez VERAgene

Niedobór butyrylocholinesterazy

Niedobór butyrylocholinesterazy to choroba powodująca zwiększoną wrażliwość na określone leki zwiotczające mięśnie wykorzystywane do znieczulenia ogólnego (estry choliny). Leki te zwiotczają mięśnie ruchowe i oddechowe. W warunkach prawidłowych mięśnie odzyskują zdolność ruchu w ciągu kilku minut po podaniu leków. Osoby cierpiące na niedobór butyrylocholinesterazy jednak mogą nie być w stanie samodzielnie oddychać lub poruszać się nawet przez kilka godzin i wymagają wentylacji mechanicznej do czasu wydalenia substancji przez organizm. Dodatkowo osoby takie mogą przejawiać zwiększoną wrażliwość na inne rodzaje leków i wykorzystywane w rolnictwie pestycydy. Niedobór butyrylocholinesterazy może mieć charakter wrodzony (genetyczny) lub nabyty. Wrodzoną odmianę schorzenia wywołują mutacje w genie BCHE. Przyczyn nabytego niedoboru butyrylocholinesterazy jest wiele, w tym przewlekłe zakażenie, choroby nerek lub wątroby, niedożywienie, poważne poparzenia, rak lub niektóre leki

Niedobór butyrylocholinesterazy- objawy

Bezdech, zaburzenia metaboliczne/homeostazy.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up