Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Niedobór LCHAD, znany też jako niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, to choroba metaboliczna, w której organizm nie posiada zdolności przekształcania określonych tłuszczów w energię, w szczególności w okresach postu. Objawy podmiotowe i przedmiotowe zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa i mogą obejmować trudności z karmieniem, brak energii, niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia), osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), problemy z wątrobą oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu siatkówki. W późniejszych latach dzieciństwa chorzy mogą skarżyć się na bóle mięśni, rozpad tkanki mięśniowej oraz neuropatię obwodową. Osoby cierpiące na niedobór LCHAD są także narażone na poważne problemy z sercem, trudności z oddychaniem, śpiączkę oraz nagłą śmierć. Za chorobę odpowiedzialne są mutacje w genie HADHA. Leczenie polega na stosowaniu odpowiedniej diety, niskodawkowej suplementacji karnityny oraz unikaniu tłuszczów.
Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych- objawy
Kardiomiopatia, nagła śmierć, obniżona aktywność dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A, hipoglikemia, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, powiększenie wątroby, obniżone napięcie mięśniowe