Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

Choroby wykrywane przez VERAgene

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

Niedobór LCHAD, znany też jako niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, to choroba metaboliczna, w której organizm nie posiada zdolności przekształcania określonych tłuszczów w energię, w szczególności w okresach postu. Objawy podmiotowe i przedmiotowe zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa i mogą obejmować trudności z karmieniem, brak energii, niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia), osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), problemy z wątrobą oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu siatkówki. W późniejszych latach dzieciństwa chorzy mogą skarżyć się na bóle mięśni, rozpad tkanki mięśniowej oraz neuropatię obwodową. Osoby cierpiące na niedobór LCHAD są także narażone na poważne problemy z sercem, trudności z oddychaniem, śpiączkę oraz nagłą śmierć. Za chorobę odpowiedzialne są mutacje w genie HADHA. Leczenie polega na stosowaniu odpowiedniej diety, niskodawkowej suplementacji karnityny oraz unikaniu tłuszczów.

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych- objawy

Kardiomiopatia, nagła śmierć, obniżona aktywność dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A, hipoglikemia, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, powiększenie wątroby, obniżone napięcie mięśniowe

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up