Zespół Alporta związany z chromosomem X
Rzadka niedokrwistość hemolityczna, która charakteryzuje się połączeniem zespołu Alporta, niedorozwoju środkowej powierzchni, deficytu intelektualnego i eliptocytozy. Zespół jest przenoszony, ponieważ cecha sprzężona z chromosomem X jest spowodowana przez ciągłą delecję genu w Xq22.3 obejmującą kilka genów, w tym COL4A5, FACL4 i AMMECR1. Bardziej obciążeni mężczyźni, kobiety mogą chorować bezobjawowo.
Zespół Alporta związany z chromosomem X- objawy
krwinkomocz lub białkomocz, nadciśnienie, obustronna neurogenna głuchota po 30rż (30-50% przypadków), anomalnie w budowie błony podstawnej kłębuszków
