Zespół Alporta związany z chromosomem X

Choroby wykrywane przez VERAgene

Zespół Alporta związany z chromosomem X

Rzadka niedokrwistość hemolityczna, która charakteryzuje się połączeniem zespołu Alporta, niedorozwoju środkowej powierzchni, deficytu intelektualnego i eliptocytozy. Zespół jest przenoszony, ponieważ cecha sprzężona z chromosomem X jest spowodowana przez ciągłą delecję genu w Xq22.3 obejmującą kilka genów, w tym COL4A5, FACL4 i AMMECR1. Bardziej obciążeni mężczyźni, kobiety mogą chorować bezobjawowo.

Zespół Alporta związany z chromosomem X- objawy

krwinkomocz lub białkomocz, nadciśnienie, obustronna neurogenna głuchota po 30rż (30-50% przypadków), anomalnie w budowie błony podstawnej kłębuszków

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up