Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2

Choroby wykrywane przez VERAgene

Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2

Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1 (niedobór 3-MCC) to dziedziczna choroba, w której organizm nie jest w stanie metabolizować aminokwasu (budulca białka) zwanego leucyną. U niektórych dzieci z niedoborem 3-MCC objawy pojawiają się w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa, jednak najnowsze badania wskazują, że wiele noworodków obecnie diagnozowanych dzięki badaniom przesiewowym pozostaje bezobjawowych. W niedoborze 3-MCC mogą wystąpić epizody „przełomu metabolicznego”. Do jego objawów należą: brak apetytu, spadek energii, drażliwość, ogólna słabość, nudności oraz wymioty. Nieleczony przełom metaboliczny może prowadzić do opóźnienia rozwoju, napadów drgawkowych, śpiączki a nawet śmierci. Za 3-MCC-2 odpowiedzialne są mutacje w genie MCCC2. W ramach leczenia można wprowadzić dietę ograniczającą spożycie leucyny oraz odpowiednią suplementację.

Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2- objawy

Hipotonia uogólniona, łojotokowe zapalenie skóry, trudności z karmieniem, upośledzenie wzrastania, śpiączka, wygórowane odruchy, hiperglicynuria, zmienny fenotyp kliniczny, obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, heterogenny, kwasica metaboliczna, ostra hiperamonemia, łysienie, organiczna acyduria, ospałość, wymioty, kwasica ketonowa, opistotonus, atrofia mięśni szkieletowych, niedobór karboksylazy propionylowej, napady drgawkowe, opóźnienie ogólnego rozwoju

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up