Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2
Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1 (niedobór 3-MCC) to dziedziczna choroba, w której organizm nie jest w stanie metabolizować aminokwasu (budulca białka) zwanego leucyną. U niektórych dzieci z niedoborem 3-MCC objawy pojawiają się w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa, jednak najnowsze badania wskazują, że wiele noworodków obecnie diagnozowanych dzięki badaniom przesiewowym pozostaje bezobjawowych. W niedoborze 3-MCC mogą wystąpić epizody „przełomu metabolicznego”. Do jego objawów należą: brak apetytu, spadek energii, drażliwość, ogólna słabość, nudności oraz wymioty. Nieleczony przełom metaboliczny może prowadzić do opóźnienia rozwoju, napadów drgawkowych, śpiączki a nawet śmierci. Za 3-MCC-2 odpowiedzialne są mutacje w genie MCCC2. W ramach leczenia można wprowadzić dietę ograniczającą spożycie leucyny oraz odpowiednią suplementację.
Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2- objawy
Hipotonia uogólniona, łojotokowe zapalenie skóry, trudności z karmieniem, upośledzenie wzrastania, śpiączka, wygórowane odruchy, hiperglicynuria, zmienny fenotyp kliniczny, obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, heterogenny, kwasica metaboliczna, ostra hiperamonemia, łysienie, organiczna acyduria, ospałość, wymioty, kwasica ketonowa, opistotonus, atrofia mięśni szkieletowych, niedobór karboksylazy propionylowej, napady drgawkowe, opóźnienie ogólnego rozwoju