Talasemia beta

Choroby wykrywane przez VERAgene

Talasemia beta

Talasemia beta to zaburzenie przepływu krwi polegające na obniżonej produkcji hemoglobiny przez organizm. Niski poziom hemoglobiny prowadzi do niedoboru dojrzałych krwinek czerwonych oraz, co za tym idzie, niewystarczającej ilości tlenu w organizmie. Osoby chore na talasemię beta cierpią na anemię, która przejawia się głównie bladością, osłabieniem i męczliwością, ale niesie ze sobą również dużo poważniejsze konsekwencje. Ciężka postać talasemii beta nosi nazwę „talasemii major” lub „niedokrwistości Cooleya”, nieco lżejsza zaś znana jest jako „talasemia intermedia”. Talasemię beta wywołują mutacje w genie HBB. U osób z jedną mutacją w genie HBB może nie dojść do wystąpienia objawów lub objawy mogą być bardzo łagodne. Taka postać choroby to talasemia minor. Leczenie zależy od postaci choroby i może obejmować transfuzje, suplementację kwasu foliowego, chelatację żelaza oraz/lub przeszczepienie szpiku kostnego (jedyna metoda całkowitego wyleczenia choroby).

Talasemia beta- objawy

Obniżony wskaźnik syntezy beta/alfa, niedokrwistość mikrocytarna hipochromiczna, nieprawidłowy poziom hemoglobiny.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up