Talasemia beta
Talasemia beta to zaburzenie przepływu krwi polegające na obniżonej produkcji hemoglobiny przez organizm. Niski poziom hemoglobiny prowadzi do niedoboru dojrzałych krwinek czerwonych oraz, co za tym idzie, niewystarczającej ilości tlenu w organizmie. Osoby chore na talasemię beta cierpią na anemię, która przejawia się głównie bladością, osłabieniem i męczliwością, ale niesie ze sobą również dużo poważniejsze konsekwencje. Ciężka postać talasemii beta nosi nazwę „talasemii major” lub „niedokrwistości Cooleya”, nieco lżejsza zaś znana jest jako „talasemia intermedia”. Talasemię beta wywołują mutacje w genie HBB. U osób z jedną mutacją w genie HBB może nie dojść do wystąpienia objawów lub objawy mogą być bardzo łagodne. Taka postać choroby to talasemia minor. Leczenie zależy od postaci choroby i może obejmować transfuzje, suplementację kwasu foliowego, chelatację żelaza oraz/lub przeszczepienie szpiku kostnego (jedyna metoda całkowitego wyleczenia choroby).
Talasemia beta- objawy
Obniżony wskaźnik syntezy beta/alfa, niedokrwistość mikrocytarna hipochromiczna, nieprawidłowy poziom hemoglobiny.
