Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1)
lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się pojawieniem padaczki w wieku późnoniemowlęcym, hipotonia mięśniowa, ataksja móżdżkowa, upośledzenie umysłowe i postępujące zaburzenia widzenia, prowadzące do ślepoty.