Choroba Canavan

Choroby wykrywane przez VERAgene

Choroba Canavan

Choroba Canavan to schorzenie dziedziczne prowadzące do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu, należące do grupy chorób zwanych leukodystrofiami. Leukodystrofie charakteryzują się zaburzeniami wzrostu lub funkcjonowania otoczki mielinowej, czyli tłuszczowej substancji osłaniającej włókna nerwowe. Chorobę Canavan wywołują mutacje w genie ASPA. Choć odnotowuje się ją wśród osób o różnym pochodzeniu etnicznym, najwięcej przypadków dotyczy Żydów Aszkenazyjskich (z Europy wschodniej i środkowej) oraz Saudyjczyków.

Choroba Canavan- objawy

Demielinizacja OUN, atrofia mózgu, utrata wzroku, oczopląs, zanik nerwu wzrokowego, aplazja/hipoplazja obejmująca ośrodkowy układ nerwowy, makrocefalia, regres w rozwoju, upośledzenie słuchu, opóźnione zarastanie ciemiączka przedniego, opistotonus, hipotonia mięśniowa, uogólnione napady drgawkowe.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up