Choroba Canavan
Choroba Canavan to schorzenie dziedziczne prowadzące do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu, należące do grupy chorób zwanych leukodystrofiami. Leukodystrofie charakteryzują się zaburzeniami wzrostu lub funkcjonowania otoczki mielinowej, czyli tłuszczowej substancji osłaniającej włókna nerwowe. Chorobę Canavan wywołują mutacje w genie ASPA. Choć odnotowuje się ją wśród osób o różnym pochodzeniu etnicznym, najwięcej przypadków dotyczy Żydów Aszkenazyjskich (z Europy wschodniej i środkowej) oraz Saudyjczyków.
Choroba Canavan- objawy
Demielinizacja OUN, atrofia mózgu, utrata wzroku, oczopląs, zanik nerwu wzrokowego, aplazja/hipoplazja obejmująca ośrodkowy układ nerwowy, makrocefalia, regres w rozwoju, upośledzenie słuchu, opóźnione zarastanie ciemiączka przedniego, opistotonus, hipotonia mięśniowa, uogólnione napady drgawkowe.
