Choreoakantocytoza
Choreoakantocytoza to schorzenie z grupy chorób zwanych neuroakantocytozami objawiających się problemami neurologicznymi i nieprawidłowościami w budowie czerwonych krwinek. Spektrum objawów obejmuje ruchy mimowolne (pląsawica), nieprawidłowy, gwiazdkowaty kształt czerwonych krwinek (akantocytoza) oraz mimowolne napinanie mięśni (dystonia) np. kończyn, twarzy, języka oraz gardła. Choreoakantocytoza jest powodowana przez mutacje w genie VPS13A. Dostępne aktualnie leczenie nie zapobiega postępowi choroby ani go nie spowalnia i jest ukierunkowane na łagodzenie dolegliwości chorych
Choreoakantocytoza- objawy
Osłabienie siły mięśni kończyn, samookaleczanie języka i ust na skutek mimowolnych ruchów, lęki, akantocytoza, agresja, demencja, ślinienie się, tiki, neuropatia czuciowa, dystonia, wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej, postępujący, zmiany nastroju, drgawki, atrofia jądra ogoniastego, upośledzenie wymowy, postępujące, choreoatetoza, psychoza, odhamowanie, stopa wydrążona, dysfagia, obniżenie odruchów, zmiany osobowości, dyskineza w obrębie głowy, parkinsonizm, zanik mięśni szkieletowych, całkowite zniesienie odruchów.
