Choreoakantocytoza

Choroby wykrywane przez VERAgene

Choreoakantocytoza

Choreoakantocytoza to schorzenie z grupy chorób zwanych neuroakantocytozami objawiających się problemami neurologicznymi i nieprawidłowościami w budowie czerwonych krwinek. Spektrum objawów obejmuje ruchy mimowolne (pląsawica), nieprawidłowy, gwiazdkowaty kształt czerwonych krwinek (akantocytoza) oraz mimowolne napinanie mięśni (dystonia) np. kończyn, twarzy, języka oraz gardła. Choreoakantocytoza jest powodowana przez mutacje w genie VPS13A. Dostępne aktualnie leczenie nie zapobiega postępowi choroby ani go nie spowalnia i jest ukierunkowane na łagodzenie dolegliwości chorych

Choreoakantocytoza- objawy

Osłabienie siły mięśni kończyn, samookaleczanie języka i ust na skutek mimowolnych ruchów, lęki, akantocytoza, agresja, demencja, ślinienie się, tiki, neuropatia czuciowa, dystonia, wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej, postępujący, zmiany nastroju, drgawki, atrofia jądra ogoniastego, upośledzenie wymowy, postępujące, choreoatetoza, psychoza, odhamowanie, stopa wydrążona, dysfagia, obniżenie odruchów, zmiany osobowości, dyskineza w obrębie głowy, parkinsonizm, zanik mięśni szkieletowych, całkowite zniesienie odruchów.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up