Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (choroba syropu klonowego, Typ 3)

Choroby wykrywane przez VERAgene

Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (choroba syropu klonowego, Typ 3)

Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (DLD) to niezwykle rzadka choroba genetyczna. Wiek wystąpienia choroby, objawy oraz ciężkość różnią się w zależności od przypadku. Schorzenie charakteryzują: kwasica mleczanowa i opóźnienie rozwoju (niezwykle częste) we wczesnych latach, zaburzenia neurologiczne w późniejszym wieku oraz izolowana choroba wątroby w wieku dorosłym. Objawy mogą obejmować kwasicę mleczanową wkrótce po narodzinach, hipotonię i ospałość w dzieciństwie, trudności z karmieniem, drgawki oraz inne problemy zdrowotne. W obrębie wątroby obserwuje się szereg schorzeń, od hepatomegalii po zagrażającą życiu niewydolność. Do wystąpienia objawów chorobowych dochodzi zwykle po narażeniu na działanie określonych czynników, np. po przebytej chorobie lub w odpowiedzi czynniki obciążające organizm. Duża część niemowląt dotkniętych chorobą umiera w ciągu kilku pierwszych lat życia, a pozostałe często doświadczają opóźnień wzrostu oraz niepełnosprawności intelektualnej. U pacjentów, u których początek choroby wystąpił w późniejszym dzieciństwie może dojść do zaburzeń neurologicznych towarzyszących prawidłowemu rozwojowi poznawczemu. Przyczyną choroby są mutacje genu DLD.

Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (choroba syropu klonowego, Typ 3)- objawy

Uogólniona hipotonia, trudności z karmieniem, zmienność ekspresji, kardiomiopatia przerostowa, podwyższone stężenie transaminaz, hipoglikemia, kwasica mleczanowa, kwasica metaboliczna, dystonia, ospałość, encefalopatia, upośledzone funkcjonowanie wątroby, ataksja, napady drgawkowe, małogłowie, powiększenie wątroby, opóźnienie ogólnego rozwoju.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up