Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (choroba syropu klonowego, Typ 3)
Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (DLD) to niezwykle rzadka choroba genetyczna. Wiek wystąpienia choroby, objawy oraz ciężkość różnią się w zależności od przypadku. Schorzenie charakteryzują: kwasica mleczanowa i opóźnienie rozwoju (niezwykle częste) we wczesnych latach, zaburzenia neurologiczne w późniejszym wieku oraz izolowana choroba wątroby w wieku dorosłym. Objawy mogą obejmować kwasicę mleczanową wkrótce po narodzinach, hipotonię i ospałość w dzieciństwie, trudności z karmieniem, drgawki oraz inne problemy zdrowotne. W obrębie wątroby obserwuje się szereg schorzeń, od hepatomegalii po zagrażającą życiu niewydolność. Do wystąpienia objawów chorobowych dochodzi zwykle po narażeniu na działanie określonych czynników, np. po przebytej chorobie lub w odpowiedzi czynniki obciążające organizm. Duża część niemowląt dotkniętych chorobą umiera w ciągu kilku pierwszych lat życia, a pozostałe często doświadczają opóźnień wzrostu oraz niepełnosprawności intelektualnej. U pacjentów, u których początek choroby wystąpił w późniejszym dzieciństwie może dojść do zaburzeń neurologicznych towarzyszących prawidłowemu rozwojowi poznawczemu. Przyczyną choroby są mutacje genu DLD.
Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (choroba syropu klonowego, Typ 3)- objawy
Uogólniona hipotonia, trudności z karmieniem, zmienność ekspresji, kardiomiopatia przerostowa, podwyższone stężenie transaminaz, hipoglikemia, kwasica mleczanowa, kwasica metaboliczna, dystonia, ospałość, encefalopatia, upośledzone funkcjonowanie wątroby, ataksja, napady drgawkowe, małogłowie, powiększenie wątroby, opóźnienie ogólnego rozwoju.
