Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8
Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8 to rzadka choroba genetyczna obejmująca układ nerwowy. Objawy subiektywne i obiektywne zasadniczo pojawiają się we wczesnym dzieciństwie (średnia wieku: 5 lat) i mogą obejmować utratę koordynacji mięśniowej (ataksja), napady drgawkowe niereagujące na leki, skurcze pojedyncze mięśni (mioklonia), pogorszenie wzroku oraz regres rozwoju (utrata uprzednio nabytych umiejętności). Za CLN7-NCL odpowiedzialne są zmiany (mutacje) w genie MFSD8. Możliwości leczenia ograniczają się do łagodzenia objawów.
Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8- objawy
Zaburzony sen, neurodegeneracja, ślepota, zanik nerwu wzrokowego, retinopatia, szybko postępująca, zanik korowo-podkorowy, pierwsze objawy w okresie młodzieńczym, utrata wzroku, zmniejszenie sprawności umysłowej, uogólnione napady miokloniczne, opóźniona mowa i rozwój kompetencji językowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, ataksja, zanik móżdżku, nieprawidłowości w obrazie EEG, opóźnienie ogólnego rozwoju.
