Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8

Choroby wykrywane przez VERAgene

Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8

Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8 to rzadka choroba genetyczna obejmująca układ nerwowy. Objawy subiektywne i obiektywne zasadniczo pojawiają się we wczesnym dzieciństwie (średnia wieku: 5 lat) i mogą obejmować utratę koordynacji mięśniowej (ataksja), napady drgawkowe niereagujące na leki, skurcze pojedyncze mięśni (mioklonia), pogorszenie wzroku oraz regres rozwoju (utrata uprzednio nabytych umiejętności). Za CLN7-NCL odpowiedzialne są zmiany (mutacje) w genie MFSD8. Możliwości leczenia ograniczają się do łagodzenia objawów.

Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8- objawy

Zaburzony sen, neurodegeneracja, ślepota, zanik nerwu wzrokowego, retinopatia, szybko postępująca, zanik korowo-podkorowy, pierwsze objawy w okresie młodzieńczym, utrata wzroku, zmniejszenie sprawności umysłowej, uogólnione napady miokloniczne, opóźniona mowa i rozwój kompetencji językowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, ataksja, zanik móżdżku, nieprawidłowości w obrazie EEG, opóźnienie ogólnego rozwoju.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up