Kwasica metylomalonowa wywołana mutacjami w genie MMAA
Kwasica metylomalonowa jest chorobą genetyczną, w której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych białek i tłuszczów. Objawy subiektywne i obiektywne zwykle pojawiają się we wczesnym niemowlęctwie i wahają się od łagodnych do zagrażających życiu. Typowe dla choroby są wymioty, odwodnienie, obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia), opóźnienie rozwoju, letarg, powiększenie wątroby i upośledzenie wzrastania. Do długofalowych powikłań zalicza się trudności z karmieniem, niepełnosprawność intelektualną, przewlekłą chorobę nerek oraz zapalenie trzustki. Nieleczona kwasica może prowadzić do śpiączki a nawet śmierci. Za chorobę odpowiedzialne są mutacje w genie MMAA. W leczeniu kwasicy metylomalonowej stosuje się niskobiałkową, wysokokaloryczną dietę, określone leki, antybiotyki oraz, w niektórych przypadkach, przeszczepianie narządów
Kwasica metylomalonowa wywołana mutacjami w genie MMAA- objawy
Uogólniona hipotonia, upośledzenie wzrastania, ketonuria, acyduria metylomalonowa, śpiączka, neutropenia, drżenie, niedokrwistość aplastyczna, ospałość, małopłytkowość, obniżona aktywność mutazy metylomalonylu-koenzymu A, drgawki, powiększenie wątroby, pierwsze objawy w wieku niemowlęcym, odwodnienie, anemia, kwasica metylomalonowa, ketoza, hiperamonemia, kwasica metaboliczna, wymioty, hiperglicynemia, obniżony poziom adenozylokobalaminy, opóźnienie ogólnego rozwoju, niewydolność oddechowa, problemy z karmieniem w wieku niemowlęcym