Zespół Klinefeltera jest najczęściej występującą aneuploidią chromosomalną, występuje 1 na 500 porodów. Charakteryzuje się słabo rozwiniętym umięśnieniem, kobiecą sylwetką, dłuższymi niż przeciętnie kończynami, ujawnia się najbardziej w okresie dojrzewania, które zaczyna się normalnie, ale z czasem maleje poziom testosteronu. PAcjenci są bezpłodni,