Częstotliwość wystepowania to 1 na ok 15 000 porodów, nie wpływa negatywnie na przebieg ciąży, twarz dziecka wykazuje cechy dysmorficzne, nieprawidłowości powiększają się wraz zwiekiem, w tym wysunięcie żuchwy, neuropatia obwodowa, zaburzenia snu, dzieci mogą być agresywne, o szybko zmieniającym się nastroju.