Hipoplazja komórek Leydiga (odporność na LH)

Choroby wykrywane przez VERAgene

Hipoplazja komórek Leydiga (odporność na LH)

Hipoplazja komórek Leydiga (LCH) to choroba genetyczna dotykająca mężczyzn, która prowadzi do nieprawidłowości w rozwoju płciowym. Jej charakterystyczną cechą jest niedorozwój komórek Leydiga, tj. komórek znajdujących się w jądrach, które odpowiadają za wydzielanie męskich hormonów płciowych (androgenów) i pełnią niezwykle istotną rolę w rozwoju cech płciowych. Chorzy na LCH posiadają typowy kariotyp (46 XY), jednak na skutek obniżonego poziomu androgenów mogą wykazywać pewne nieprawidłowości w zakresie funkcjonowania narządu rozrodczego. Penis o małej długości (mikropenis), ujście cewki moczowej zlokalizowane po brzusznej stronie prącia (spodziectwo) oraz moszna podzielona na dwie części (rozdwojenie moszny) to niektóre z objawów, z jakimi mogą borykać się takie osoby. Na skutek nieprawidłowości w rozwoju, zewnętrzne narządy płciowe mogą mieć charakter obojnaczy. Niektóre osoby z LCH mogą posiadać żeńskie narządy płciowe zewnętrzne i niewielkich rozmiarów, niezstąpione jądra zlokalizowane w miednicy, jamie brzusznej lub pachwinie. Taką postać choroby określa się mianem typu 1, podczas gdy łagodniejsze formy klasyfikuje się jako typ 2. LCH wywołują mutacje w genie LHCGR. Chociaż nie jest znane skuteczne leczenie hipoplazji komórek Leydiga, stosuje się terapie objawowe. Aby ustalić odpowiedni reżim terapeutyczny często niezbędna jest współpraca lekarzy kilku specjalności.

Hipoplazja komórek Leydiga (odporność na LH)- objawy

Hipoplazja komórek Leydiga, nieprawidłowa morfologia nasieniowodu, hipogonadyzm hipergonadotropowy, podwyższony poziom krążącej gonadotropiny, wtórny brak miesiączki, pierwotny brak miesiączki, hipogonadyzm narządów płciowych męskich, męskie obojnactwo rzekome, obniżony poziom testosteronu w surowicy, wnętrostwo, pierwotna niewydolność gruczołów płciowych, aplazja gruczołu sutkowego, spodziectwo, opóźnione dojrzewanie kośćca, hipogonadyzm narządów płciowych zewnętrznych żeńskich, gonadoblastoma jądra, aplazja macicy, brak drugorzędowych cech płciowych, obojnacze zewnętrzne narządy płciowe, mikropenis.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up