Anemia sierpowatokrwinkowa
Anemia sierpowatokrwinkowa (SCD) to wrodzone schorzenie układu krwionośnego, polegające na nieprawidłowej budowie hemoglobiny, białka wchodzącego w skład czerwonych krwinek, odpowiedzialnego za transport tlenu do poszczególnych części ciała. Chorzy posiadają różne mutacje w każdej kopii genu HBB: w jednej dochodzi do zlepiania się krwinek czerwonych w skupisko przypominające sierp lub półksiężyc a druga jest związana z talasemią beta, chorobą krwi w przebiegu której dochodzi do zmniejszenia produkcji hemoglobiny. W zależności od mutacji talasemii beta, we krwi osób cierpiących na anemię sierpowatokrwinkową może nie być prawidłowo zbudowanej hemoglobiny (talasemia beta-zero) lub jej ilość może być bardzo niska (talasemia beta-plus). Obecność półksiężycowatych czerwonych krwinek, które często rozpadają się przedwcześnie i mogą blokować naczynia krwionośne, w połączeniu z niedoborem lub brakiem dojrzałych erytrocytów, wywołuje szereg charakterystycznych objawów do których należą: anemia (niski poziom czerwonych krwinek), nawracające zakażenia oraz częste epizody bólu, zwykle we wczesnym dzieciństwie. Ciężkość objawów może być różna, w zależności od ilości prawidłowej hemoglobiny we krwi chorego. Terapie mają charakter wspierający i podtrzymujący i są dobierane w zależności od obserwowanych objawów.
Anemia sierpowatokrwinkowa- objawy
Kamica żółciowa, tendencja do zlepiania się czerwonych krwinek, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, priapizm, nawracające zakażenia bakteryjne, anemia hemolityczna, leukocytoza, retinopatia, żółtaczka, powiększenie śledziony, przerost mięśnia sercowego, bóle brzucha, udar, powiększenie wątroby, krwiomocz.
