Co to jest zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna wywoływana przez nieprawidłowości w ilości chromosomów dziecka. W większości przypadków, gdy występuje trisomia 18, ciąża ulega samoistnemu poronieniu na wczesnym etapie jej trwania (ok. 95%). W pozostałych 5% średni czas przeżycia po porodzie rzadko jest dłuższy niż 1 rok (ok. 5-10%), a większość noworodków umiera w ciągu pierwszych tygodni po narodzinach, jako że objawy tej choroby poważnie upośledzają funkcjonowanie większości układów organizmu.
Zespół Edwardsa przyczyny
Zespół Edwardsa wywoływany jest przez obecność dodatkowego, nadliczbowego 18 chromosomu w komórkach płodu. W prawidłowych warunkach każda komórka ludzkiego organizmu zawiera 46 chromosomów, zgrupowanych w 23 pary. Gdy występuje dodatkowy chromosom, mówimy o trisomii pary określonego numeru, w przypadku zespołu Edwardsa jest to trisomia chromosomów 18 pary. Chromosomy to struktury, które zbudowane są z materiału genetycznego, który zawiera informacje na temat kodowania białek całego organizmu, a co za tym idzie, warunkuje jego prawidłową budowę oraz funkcje. Zaburzenia ilości tego materiału prowadzą do nieprawidłowego tworzenia białek, co skutkuje licznymi nieprawidłowościami.
Objawy zespołu Edwardsa
Zespół Edwardsa jest chorobą, której objawy dotyczą praktycznie całego organizmu. Przede wszystkim wynikają z anomalii budowy, które wywołane są nieprawidłowym rozwojem określonych narządów podczas życia płodowego. Do objawów zespołu Edwardsa zalicza się:
- malformacje (wady budowy i wynikające z tego niepoprawne funkcjonowanie) nerek
- wady budowy serca (takie jak ubytki przegrody, przetrwały przewód tętniczy)
- przepuklina pępowinowa – jelita znajdujące się poza ciałem
- atrezja przełyku – malformacja budowy przełyku, który jest ślepo zakończony, zamiast łączyć się z żołądkiem lub też uchodzi do tchawicy
- małogłowie, a co za tym idzie upośledzenie umysłowe, znaczne opóźnienie rozwoju
- wąska klatka piersiowa, krótki mostek, trudności z oddychaniem
- szeroki rozstaw oczu (hiperteloryzm)
- stopa końsko-szpotawa
- przykurcze mięśni
- niedorozwinięta żuchwa
- deformacje małżowin usznych
- wady rozwojowe kończyn górnych
Poza opisanymi powyżej wadami rozwojowymi obecne są także liczne wady budowy pozostałych narządów wewnętrznych, które skutkują brakiem możliwości poprawnego rozwoju dziecka po porodzie.
Zespół Edwardsa występuje w 1 na ok. 8000 żywych urodzeń. Trudno oszacować jest częstość występowania tej choroby podczas życia płodowego, jako że wiele ciąż dotkniętych tym zespołem kończy się samoistnie przed wykonaniem jakichkolwiek badań. Szansa występowania zespołu Edwardsa rośnie wraz z wiekiem matki, w związku z czym bardziej dokładne badania prenatalne są zalecane kobietom, które zachodzą w ciążę w późniejszym wieku.
Jakie badania mogą wykryć zespół Edwardsa?
Wstępne podejrzenie występowania zespołu Edwardsa może zostać postawione na podstawie nieprawidłowego obrazu uwidocznionego podczas wykonywania rutynowego badania USG ciążowego. Następnie możliwe jest potwierdzenie tej diagnozy poprzez wykonywanie dodatkowych testów diagnostycznych. Wady genetyczne są możliwe do wykrycia podczas amniopunkcji, czyli inwazyjnego badania prenatalnego, które polega na pobraniu próbki komórek płodu z płynu owodniowego. Podczas tego badania dochodzi do przerwania ciągłości macicy, a co za tym idzie wiąże się ono z ryzykiem poważnych komplikacji dla płodu i przebiegu ciąży.
Nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji, takie jak VERACITY czy też VERAgene umożliwiają ocenę zdrowia i rozwoju dziecka na podstawie wolnego DNA płodowego krążącego we krwi matki – wówczas do badania pobierana jest jedynie próbka krwi żylnej od kobiety w ciąży, która następnie analizowana jest w wykorzystaniem najnowszych technik bioinformatycznych. Tego typu badania umożliwiają wykrycie nie tylko zespołu Edwardsa, ale także wielu innych chorób warunkowanych genetycznie już od 10 tygodnia ciąży.
Leczenie zespołu Edwardsa
Obecnie nie istnieje leczenie, które mogłoby być skuteczne w przypadku zespołów genetycznych, takich jak zespół Edwardsa. Dzieci z zespołem Edwardsa, które przeżyją okres płodowy i narodziny wymagają specjalistycznej opieki medycznej i leczenia podtrzymującego przez 24 godziny na dobę. Dzieci z tą chorobą mają nieprawidłowe odruchy ssania, oddychania i połykania, w związku z czym często konieczne jest żywienie za pomocą sondy (lub pozajelitowe) oraz wentylacja mechaniczna.
Wykonywanie nieinwazyjnych badań prenatalnych nowej generacji umożliwia wykrycie chorób genetycznych płodu już na bardzo wczesnych etapach ciąży, co umożliwia ustalenie z lekarzem prowadzącym najbardziej bezpieczne dla pacjentki dalsze postępowanie diagnostyczno-medyczne.
