Czym jest zespół Jacobsa?
Zespół Jacobsa to rzadko występujący zespół chorobowy wywoływany przez mutację w materiale genetycznym pacjenta. Dotyczy on tylko mężczyzn, jako że u jego podłoża leży trisomia chromosomu Y, czyli chromosomu odpowiedzialnego za warunkowanie męskiej płci u danej osoby – stąd też inna nazwa tej choroby, zespół XYY.
Objawy zazwyczaj nie są wyraźnie zaznaczone, a przy zastosowaniu odpowiedniego leczenia objawowego jakość życia tych pacjentów nie odbiega od normy dla zdrowej populacji. Z tego względu bardzo często te osoby nawet nie są świadome swojego zaburzenia genetycznego, jako że nigdy nie była u nich prowadzona diagnostyka w tym kierunku. Szacuje się, że zespołem Jacobsa dotkniętych jest ok. 1 na 1000 mężczyzn.
Zespół Jacobsa objawy
U każdego pacjenta cierpiącego na zespół Jacobs objawy mogą być zaznaczone w różnym stopniu, przy czym ich nasileniu ulega zmianom wraz z wiekiem pacjenta.
U małych dzieci najczęściej można zaobserwować:
- obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonię)
- późniejszy (w stosunku do grupy rówieśniczej) rozwój funkcji motorycznych, takich jak np. chodzenie
- opóźniony rozwój mowy
Później, w wieku nastoletnim i dorosłym u osób z zespołem Jacobsa mogą dodatkowo pojawiać się następujące objawy:
- trądzik o dużym nasileniu (choć obecnie poddawany jest w wątpliwość jego związek z zespołem XYY)
- większe ryzyko wystąpienia trudności w nauce
- szybsze tempo wzrastania oraz wyższy niż przeciętny wzrost końcowy (średnio 188cm)
- niższy o 10-15 punktów iloraz inteligencji w porównaniu do zdrowego rodzeństwa (jednak te różnice nie muszą wynikać z zespołu XYY)
- większe ryzyko pojawienia się zaburzeń zachowania i zaburzeń emocjonalnych
Jak już zostało wcześniej zaznaczone, objawy zespołu Jacobsa nie są charakterystyczne i mogą pojawiać się także u osób bez wad genetycznych. Stąd też możliwość ich kontrolowania za pomocą leczenia nastawionego na wyeliminowanie konsekwencji zdrowotnych, czyli leczenie trądziku prowadzone przez dermatologa oraz terapia mowy w celu wyeliminowania trudności z komunikacją. Dodatkowo należy poświęcać więcej uwagi dziecku w wieku szkolnym, aby uniknąć rozwoju problemów z nauką. Zespół Jacobsa zazwyczaj nie wiąże się z problemami z płodnością – u chorych na zespół XYY występują one tak samo często jak w populacji ogólnej.
Zespół Jacobsa przyczyny
W komórkach zdrowej osoby znajduje się 46 chromosomów, czyli struktur zawierających materiał genetyczny. Chromosomy te zgrupowane są w 23 pary, z czego jedną parę stanowią chromosomy płciowe. Występują dwa rodzaje chromosomów płciowych- X oraz Y. Układ XX warunkuje rozwój płci żeńskiej, układ XY- męskiej. Jeden chromosom X zawsze otrzymywany jest od matki, drugi chromosom (X lub Y, szanse otrzymania tego lub tego wynoszą 50%) przekazywany jest przez ojca. Na drodze spontanicznych mutacji podczas produkcji męskich komórek płciowych (plemników) może powstać plemnik zawierający dwa chromosomy Y, zamiast standardowego jednego. Jeżeli taki plemnik zapłodni komórkę jajową wówczas rozwija się płód o kariotypie XYY, czyli dotknięty zespołem Jacobsa. Taki układ chromosomów, gdzie występuje jeden dodatkowy w parze nazywany jest trisomią. W przeciwieństwie do innych trisomii na częstość występowania zespołu XYY nie ma wpływu wiek rodziców.
Zespół Jacobsa diagnostyka
Diagnoza zespołu XYY stawiana jest na podstawie oceny kariotypu pacjenta, czyli badaniu opierającym się na analizie układu chromosomalnego danej osoby. Badanie to może zostać przeprowadzone jeszcze podczas trwania ciąży, gdy występują ku temu predyspozycje. W niektórych sytuacjach (związanych z nieprawidłowościami w innych badaniach lub matką będącą w grupie ryzyka dla wad wrodzonych u swoich dzieci) lekarz może zlecić wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych. Najczęściej wykonywanym badaniem tego rodzaju jest amniopunkcja, podczas której pobiera się próbkę płynu owodniowego i ocenia komórki płodu tam obecne pod kątem mutacji genetycznych. Badanie to jednak wiąże się z ryzykiem komplikacji przebiegu ciąży, z poronieniem włącznie.
Obecnie jednak dostępne są badania nowej generacji, jak VERACITY lub VERAgene, które umożliwiają pełną ocenę materiału genetycznego dziecka tylko na podstawie próbki krwi żylnej matki. Analizie poddawane jest obecne tam wolne DNA płodowe, które w sposób fizjologiczny przenika przez łożysko z krwiobiegu dziecka do krwiobiegu matki. Ten materiał genetyczny następnie jest izolowany oraz poddawany pogłębionym badaniom z wykorzystaniem najnowszych technologii bioinformatycznych. Dodatkowo badania tego rodzaju mogą być przeprowadzane już od najwcześniejszych etapów ciąży, zaczynając od 10 tygodnia jej trwania.
