Mukowiscydoza – objawy, przyczyny

Blog VERAgene

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (cystic fibrosis) jest wrodzoną chorobą genetyczną związaną z nieprawidłowym funkcjonowaniem określonych gruczołów wydzielniczych. Choroba ta wpływa przede wszystkim na narządy układu oddechowego, jednak może mieć wpływ także na inne organy, jak np. nerki, trzustka, wątroba i jelita. Mukowiscydoza warunkowana jest poprzez nieprawidłową sekwencję kodu genetycznego, która dziedziczona jest od rodziców pacjenta w sposób autosomalny recesywny. Wstępna diagnoza zazwyczaj stawiana jest bardzo wcześnie, a potwierdzenie uzyskuje się na podstawie badań genetycznych, które mogą zostać wykonane nawet jeszcze podczas trwania ciąży.

Mukowiscydoza objawy

Objawy mukowiscydozy są zauważalne już na wczesnych etapach życia. Pierwszym objawem, który powinien zaniepokoić rodziców jest opóźniony wzrost dziecka, pomimo prawidłowego apetytu i przyjmowania pokarmów w odpowiedniej ilości. Dodatkowo występują problemy trawienne związane z nieprawidłową pracą jelit.

Najczęstszymi objawami mukowiscydozy są:

  • przewlekły, mokry kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny
  • przewlekłe zapalenia zatok
  • częste infekcje układu oddechowego
  • brak oddania pierwszego stolca noworodka, znane jako niedrożność smółkowa
  • tłuste, cuchnące stolce
  • przewlekłe bóle brzucha
  • opóźniony wzrost i nieprawidłowe przybieranie na masie

Na późniejszych etapach życia pacjenta z mukowiscydozą mogą pojawiać się jej powikłania, związane z uszkodzeniami narządów dotkniętymi tym schorzeniem.

Należą do nich:

  • cukrzyca
  • osteoporoza
  • palce pałeczkowate
  • bezpłodność- częściej u mężczyzn
  • polipy nosowe
  • kamica żółciowa
  • zwiększona męczliwość
  • nadciśnienie płucne
  • przerost mięśnia sercowego
  • nawracające zapalenia płuc
  • nawracające zapalenia trzustki

Mukowiscydoza przyczyny

Mukowiscydoza wywoływana jest poprzez mutację genetyczną we fragmencie DNA odpowiedzialnym za kodowanie kanałów chlorkowych. W zależności od typu i rodzaju mutacji mukowiscydoza może mieć przebieg o zróżnicowanym nasileniu – od dość łagodnego do bardzo ciężkiego. Kanały chlorkowe znajdują się w błonach komórkowych wielu rodzajów tkanek gruczołowych ludzkiego organizmu zarówno w gruczołach potowych, jak i w płucach, trzustce, oraz wszystkich innych komórkach o funkcjach wydzielniczych. W przypadku wadliwej budowy tego kanału nie może on w sposób prawidłowy pełnić swojej funkcji, czyli regulować przepływu jonów chlorkowych między komórką a jej otoczeniem. Skutkuje to znacznie wyższą gęstością wydzielin produkowanych przez te komórki, w wyniku czego dochodzi do jej odkładania, nawarstwiania i uszkodzeń okolicznych tkanek – szczególnie na drodze blokowania okolicznych kanalików, na przykład oskrzelików w płucach lub przewodów wydzielniczych trzustki. W związku z zaleganiem owych wydzielin narządy są o wiele bardziej narażone na częste infekcje, jako że występuje wówczas korzystne środowisko do namnażania się licznych drobnoustrojów chorobotwórczych, jak np. bakterie.

Mukowiscydoza dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do wystąpienia choroby wymagane są dwie kopie wadliwego genu – jedna od matki i jedna od ojca pacjenta. W przypadku obecności tylko jednej z dwóch kopii uszkodzonego materiału DNA osoba nie jest chora, lecz jest nosicielem pomimo, że sama nie wykazuje objawów mukowiscydozy, to może przekazać wadliwy gen dalej na swoje potomstwo. Szacuje się, że ok 1 na 25 osób posiada wadliwą kopię genu odpowiedzialnego za występowanie mukowiscydozy. Dzięki tej charakterystyce przyczyn choroby możliwe jest oszacowanie procentowego ryzyka wystąpienia mukowiscydozy u potomstwa danej pary na podstawie badania ich materiału genetycznego.

Mukowiscydoza długość życia

Dzięki postępowi medycyny i stałemu unowocześnianiu dostępnych metod leczniczych zarówno jakość jak i średnia długość życia pacjentów dotkniętych mukowiscydozą uległa znacznemu wydłużeniu na przestrzeni ostatnich kilku dekad. Najbardziej niebezpiecznym aspektem w większości przypadków mukowiscydozy są nawracające infekcje dróg oddechowych wynikające z blokowania oskrzelików przez zalegający tam śluz oraz związane z tym ograniczenie wydolności oddechowej. Obecnie w krajach wysoko rozwiniętych średnia przeżywalność pacjentów wzrasta w związku z większą dostępnością specjalistycznej opieki lekarskiej. Na ten moment wynosi ona ok. 48 lat, gdzie w latach 50. ubiegłego wieku większość dzieci dotkniętych tą chorobą nie dożywała 1 roku.

Mukowiscydoza postępowanie

Proces diagnostyczny mukowiscydozy rozpoczyna się zazwyczaj już u noworodków. Niektóre parametry rutynowo wykonywanych badań przesiewowych u małych dzieci mogą wskazywać na obecność tej choroby, jak chociażby podwyższone poziomy immunoreaktywnego trypsynogenu. Wskazaniem do wykonania tego testu diagnostycznego są opóźnienia związane z oddaniem przez dziecko pierwszego stolca, czyli smółki (brak przez pierwsze 24-48 godzin po porodzie). W celu dalszego potwierdzenia mukowiscydozy wykonuje się tzw. test potowy. Jest to szybkie i proste badanie polegające na ocenie stężenia jonów chloru i sodu w pocie pacjenta. W przypadku mukowiscydozy będą one znacznie podwyższone – stąd też kolejny, dość subiektywny objaw tej choroby, czyli bardzo słony pot. Jest to związane z nieprawidłową regulacją jonów chlorkowych w wydzielanym przez skórę płynie.

Dodatkowo dostępne są bardzo dokładne badania molekularne, opierające się na analizie materiału DNA pacjenta pod kątem wykrycia obecnych tam ewentualnie mutacji odpowiedzialnych za wywoływanie mukowiscydozy. Badania te mogą być przeprowadzone na podstawie próbki krwi uzyskanej od dziecka po porodzie, jak i jeszcze podczas trwania ciąży. Starsza metoda opierała się na wykonaniu amniopunkcji, czyli pobraniu płynu owodniowego z macicy kobiety ciężarnej, a następnie na analizie komórek naskórkowych płodu, które były tam obecne. Wiązało się to jednak z pewnym ryzykiem wystąpienia poważnych komplikacji ciążowych, z poronieniem włącznie. Obecnie możliwe jest wykonanie tego badania tylko na podstawie próbki krwi uzyskanej od matki, w której obecne jest wolne DNA płodu. Dzięki tego rodzaju badaniom prenatalnym nowej generacji (jak np. VERAgene) możliwe jest wykrycie mukowiscydozy u dziecka na bardzo wczesnych etapach trwania ciąży, już od 10. tygodnia od poczęcia. Dzięki badaniom genetycznym zdrowych rodziców możliwa jest także ocena ich materiału genetycznego pod kątem nosicielstwa mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę, a co za tym idzie ocena ryzyka wystąpienia tej choroby u ich potomstwa. Tego typu badania i uzyskane w nich wyniki będą odnosić się do każdego kolejnego dziecka danej pary.

Mukowiscydoza leczenie

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie pozwalające na eliminację przyczyn mukowiscydozy. Jako że jest to choroba genetyczna, to każda komórka ciała pacjenta posiada wadliwe DNA odpowiedzialne za występowanie jej objawów. Stosowane leczenie polega na łagodzeniu tychże oraz na zwalczaniu następstw i komplikacji tej choroby. Opiera się ono przede wszystkim na antybiotykoterapii związanej ze zwalczaniem chronicznych infekcji dróg oddechowych, które stanowią największe zagrożenie dla życia pacjenta. W zależności od danego przypadku czasami stosowane są one regularnie, w celu zapobiegania kolejnych zakażeń bakteryjnych.

Dodatkowo pacjenci z mukowiscydozą przyjmują w formie wziewnej leki, które mają na celu rozrzedzenie zalegającej w płucach wydzieliny oraz ułatwione jej odkrztuszanie. W przypadku znacznego ograniczenia wydolności oddechowej może zostać wdrożona tlenoterapia. Ważne są także odpowiednie ćwiczenia fizjoterapeutyczne mające na celu poprawę komfortu i wydolności oddechowej pacjentów. W niektórych, skrajnych przypadkach wykonywane są także przeszczepy zniszczonych przez mukowiscydozę narządów, jak np. przeszczepy płuc lub trzustki.

Więcej informacji


Czym są badania prenatalne


Dowiedz się więcej o badaniach prentalnych. Zobacz ich rodzaje, generacje i porównanie technologii

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up