Category: Schorzenia wykrywane przez VERAgene

Zespół XXYY

Niezwykla rzadka aneuploidia chromosomalna, występuje nie częściej niż 1 na 18 000 urodzeń, charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, opóźnieniem umysłowym, bezpłodnbścią, wysokim wzrostem oraz paradoksalnie niskim

Czytaj więcej >

Zespół Jacobsa (XYY)

Zespół Jacobsa nazywany jest również zespołem supersamca. Chory osiąga wyższy wzrost niż spodziewany, możliwe że powoduje lekkie obniżenie ilorazu inteligencji (10-15 punktów IQ), ale różnice

Czytaj więcej >

Zespół Klinefeltera (XXY)

Zespół Klinefeltera jest najczęściej występującą aneuploidią chromosomalną, występuje 1 na 500 porodów. Charakteryzuje się słabo rozwiniętym umięśnieniem, kobiecą sylwetką, dłuższymi niż przeciętnie kończynami, ujawnia się

Czytaj więcej >

Zespół Smith-Magenis

Częstotliwość wystepowania to 1 na ok 15 000 porodów, nie wpływa negatywnie na przebieg ciąży, twarz dziecka wykazuje cechy dysmorficzne, nieprawidłowości powiększają się wraz zwiekiem,

Czytaj więcej >

Zespół delecji 1p36

Częstość występowania około 1 na 5000 urodzeń. Obniżone napięcie ruchowe, zaburzony rowój psychoruchowy i intelektualny, napady padaczkowe, problemy z mową lub jej brak.

Czytaj więcej >

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Częstość występowania 1 na 50000 urodzeń, pacjent rzadko dożywa 2 lat. Charakterystyczne objawy: rozszczep podniebienia, krótsza górna warga, szeroko rozstawione oczy, haczykowaty nos, małą żuchwa,

Czytaj więcej >

Zespół DiGeorge’a

Zespół mikrodelecji 22q11.2, częstość około 1 na 4000 , niezależna od wieku matki. Występują zaburzenia ukłądu immunologiczego oraz kardiologicznego, deformacje narządow okolic głowy i szyi

Czytaj więcej >
Scroll Up