Kategoria: Schorzenia wykrywane przez VERAgene

Niezwykla rzadka aneuploidia chromosomalna, występuje nie częściej niż 1 na 18 000 urodzeń, charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, opóźnieniem umysłowym, bezpłodnbścią, wysokim wzrostem oraz paradoksalnie niskim

Zespół Jacobsa nazywany jest również zespołem supersamca. Chory osiąga wyższy wzrost niż spodziewany, możliwe że powoduje lekkie obniżenie ilorazu inteligencji (10-15 punktów IQ), ale różnice

Zespół Klinefeltera jest najczęściej występującą aneuploidią chromosomalną, występuje 1 na 500 porodów. Charakteryzuje się słabo rozwiniętym umięśnieniem, kobiecą sylwetką, dłuższymi niż przeciętnie kończynami, ujawnia się

Zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się uwydatnionymi drugorzędnymi cechami płciowymi, ponadprzeciętnym wzrostem.

Występuje 1 na 2500 urodzeń, często towarzyszu mu mozaicyzm. Cechy fenotypowe dziewczynek z zespołem turnera to: niski wzrost, zwiększone ryzyko nowotworów gonad, szeroka szyja, niska

Częstotliwość wystepowania to 1 na ok 15 000 porodów, nie wpływa negatywnie na przebieg ciąży, twarz dziecka wykazuje cechy dysmorficzne, nieprawidłowości powiększają się wraz zwiekiem,

Częstość występowania około 1 na 5000 urodzeń. Obniżone napięcie ruchowe, zaburzony rowój psychoruchowy i intelektualny, napady padaczkowe, problemy z mową lub jej brak.

Częstość występowania 1 na 50000 urodzeń, pacjent rzadko dożywa 2 lat. Charakterystyczne objawy: rozszczep podniebienia, krótsza górna warga, szeroko rozstawione oczy, haczykowaty nos, małą żuchwa,

Zespół mikrodelecji 22q11.2, częstość około 1 na 4000 , niezależna od wieku matki. Występują zaburzenia ukłądu immunologiczego oraz kardiologicznego, deformacje narządow okolic głowy i szyi

Zespół wad wrodzonych, o częstości występowania między 1 do 8000 a 1 do 12000 ciąż, ryzyko rośnie wraz z wiekiem matki. Najczęściej letalne w okresie