Kategoria: Schorzenia wykrywane przez VERAgene

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą Genetyczna choroba neurodegeneracyjna, objawiająca się epizodami ataksji, spastyczności i zaburzeniami świadomości

Lizynuryczna nietolerancja białka Lizynuryczna nietolerancja białka (LPI) jest dziedzicznym schorzeniem wieloukładowym spowodowanym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów.

Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0) Kwasica metylomalonowa jest chorobą genetyczną, w której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych białek i tłuszczów. Objawy subiektywne i obiektywne

Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC Kwasica metylomalonowa jest chorobą genetyczną, w której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych białek i tłuszczów. Objawy subiektywne

Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8 Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8 to rzadka choroba genetyczna obejmująca układ nerwowy. Objawy subiektywne

Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD Kwasica metylomalonowa jest chorobą genetyczną, w której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych białek i tłuszczów. Objawy subiektywne

Trombofilia (czynnik V Leiden) Trombofilia (czynnik V Leiden) to genetyczna skłonność do powstawania zakrzepów. Niemniej jednak szacuje się, że u 95% osób z czynnikiem V

Zespół Criglera-Najjara, Typ I Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą genetyczną, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności rozkładania bilirubiny, substancji wytwarzanej przez wątrobę. Rozwija

Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX1 Zespół Zellwegera (ZS) to najcięższa postać zaburzeń biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (PBD-ZSS),

Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX2 Zespół Zellwegera (ZS) to najcięższa postać zaburzeń biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (PBD-ZSS),