Category: Schorzenia wykrywane przez VERAgene

Cytrulinemia

Cytrulinemia Cytrulinemia to choroba spowodowananie wytwarzaniem przez organizm cytrynu, zaburzenie cyklu mocznikowego Cytrulinemia- objawy żółtaczka, niska masa urodzeniowa, zaburzenia wzrostu, hipoglikiemia, cholestaza wewnątrzwątrobowa, uszkodzenia wątroby,

Czytaj więcej >

Kwasica glutarowa, typ 2A

Kwasica glutarowa, typ 2A Choroba polegająca na zaburzeniu metabolizmu choliny, aminokwasów i kwasów tłuszczowych, najczęściej powodująca zgon zaraz po urodzeniu.

Czytaj więcej >

Zespół Hydrolethalus

Zespół Hydrolethalus Choroba genetyczna, objawiająca się zespołem wad wrodzonych, 70% dzieci z zespołem rodzi się martwych, pozostałe 30% umiera w ciągu kilku godzin od porodu.

Czytaj więcej >

Rybia łuska blaszkowata, typ 1

Rybia łuska blaszkowata, typ 1 Rybia łuska blaszkowata to zaburzenie charakteryzujące się obecnością dużych łusek na całym ciele bez wyraźnej erytrodermii. W okresie noworodkowym powodujące

Czytaj więcej >

Zespół Nijmegen

Zespół Nijmegen Zespół Nijmegen (NBS) to rzadka choroba genetyczna objawiająca się bezpośrednio po urodzeniu małogłowiem i cechami dysmorfii rysów twarzy. Objawy wraz z wiekiem stają

Czytaj więcej >

Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A

Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A Większość pacjentów z zaburzeniami glikozylacji, chory wymaga suplementacji określonymi substancjami odżywczymi. Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A- objawy Zaburzenia jelitowe ,

Czytaj więcej >
Scroll Up