Fenyloketonuria Fenyloketonuria (PKU) to genetyczne schorzenie, które manifestuje się podwyższonym poziomem fenyloalaniny we krwi. Fenyloalanina jest budulcem białek (aminokwasem) pozyskiwanym z pożywienia. W nieleczonej fenyloketonurii
Cytrulinemia Cytrulinemia to choroba spowodowananie wytwarzaniem przez organizm cytrynu, zaburzenie cyklu mocznikowego Cytrulinemia- objawy żółtaczka, niska masa urodzeniowa, zaburzenia wzrostu, hipoglikiemia, cholestaza wewnątrzwątrobowa, uszkodzenia wątroby,
Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) to choroba genetyczna, która charakteryzuje się obecnością stale rosnących torbieli na nerkach (prowadzących do niewydolności narządu)
Złożony deficyt fosforylacji oksydatywnej 3 Śmiertelna choroba mitochondrialna spowodowana złożonym deficytem fosforylacji oksydatywnej 3
Kwasica glutarowa, typ 2A Choroba polegająca na zaburzeniu metabolizmu choliny, aminokwasów i kwasów tłuszczowych, najczęściej powodująca zgon zaraz po urodzeniu.
Zespół Hydrolethalus Choroba genetyczna, objawiająca się zespołem wad wrodzonych, 70% dzieci z zespołem rodzi się martwych, pozostałe 30% umiera w ciągu kilku godzin od porodu.
Miopatia ciałek wtrętowych, typ 2 Choroba genetyczna objawiająca się osłabieniem i zanikiem mięśni
Rybia łuska blaszkowata, typ 1 Rybia łuska blaszkowata to zaburzenie charakteryzujące się obecnością dużych łusek na całym ciele bez wyraźnej erytrodermii. W okresie noworodkowym powodujące
Niedobór czynnika XI Niedobór czynnika XI jest zaburzeniem krzepnięcia krwi. Cierpiące na niego osoby mogą doświadczać trudności z zatamowaniem krwawienia po ekstrakcji zęba, urazach mechanicznych
Zespół Nijmegen Zespół Nijmegen (NBS) to rzadka choroba genetyczna objawiająca się bezpośrednio po urodzeniu małogłowiem i cechami dysmorfii rysów twarzy. Objawy wraz z wiekiem stają
