Wrodzona nietolerancja fruktozy Fruktozemia, to choroba uwarunkowana genetycznie. Jej przyczyną jest niedobór lub brak aldolazy fruktozo-1-fosforanowej biorącej udział w metabolizmie fruktozy w wątrobie . Prowadzi do niewydolności wątroby
Wrodzona neutropenia związana z genem HAX1 (Zespół Kostmanna) Neutropenią nazywamy obniżenie bezwzględnej liczby neutrofilów poniżej 1500/μl. Zespół Kostmanna postać ciężkiej wrodzonej neutropenii objawiającej się już w
Wrodzona ślepota Lebera wywołana mutacjami w genie LCA5 Wrodzona ślepota Lebera (LCA) jest chorobą siatkówki oka. Chorzy cierpią na ciężkie upośledzenie wzroku, którego pierwsze objawy
Zespół Alströma Zespół Alströma (AS) to choroba wieloukładowa charakteryzująca się dystrofią czopków i pręcików, utratą słuchu, otyłością, opornością na insulinę i hiperinsulinemią, cukrzycą typu 2,
Niedobór czynnika XI Niedobór czynnika XI jest zaburzeniem krzepnięcia krwi. Cierpiące na niego osoby mogą doświadczać trudności z zatamowaniem krwawienia po ekstrakcji zęba, urazach mechanicznych
Zespół Nijmegen Zespół Nijmegen (NBS) to rzadka choroba genetyczna objawiająca się bezpośrednio po urodzeniu małogłowiem i cechami dysmorfii rysów twarzy. Objawy wraz z wiekiem stają
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A Większość pacjentów z zaburzeniami glikozylacji, chory wymaga suplementacji określonymi substancjami odżywczymi. Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A- objawy Zaburzenia jelitowe ,
Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC Nieketonowa hiperglicynemia to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która polega na nadmiernym odkładaniu się aminokwasu zwanego glicyną. Glicyna
Choroba Sanfilippo Typ D (mukopolisacharydoza typu III) Mukopolisacharydoza typu III (MPS IIID) to choroba genetyczna, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności rozkładania dużych cząsteczek
Choroba Taya-Sachsa Choroba Taya-Sachsa to rzadkie schorzenie dziedziczne prowadzące do zniszczenia komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Jej przyczyną jest nieobecność enzymu zwanego heksozaminidazą
