Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A Większość pacjentów z zaburzeniami glikozylacji, chory wymaga suplementacji określonymi substancjami odżywczymi. Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A- objawy Zaburzenia jelitowe ,
Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC Nieketonowa hiperglicynemia to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która polega na nadmiernym odkładaniu się aminokwasu zwanego glicyną. Glicyna
Choroba Sanfilippo Typ D (mukopolisacharydoza typu III) Mukopolisacharydoza typu III (MPS IIID) to choroba genetyczna, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności rozkładania dużych cząsteczek
Choroba Taya-Sachsa Choroba Taya-Sachsa to rzadkie schorzenie dziedziczne prowadzące do zniszczenia komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Jej przyczyną jest nieobecność enzymu zwanego heksozaminidazą
Homocystynuria, typ cbIE Choroba genetyczna spowodowana wadliwym metabolizmem metioniny Homocystynuria, typ cbIE- objawy zaburzenia w obrębie układu wzrokowego, kostnego, nerwowego i krążenia
Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (choroba syropu klonowego, Typ 3) Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (DLD) to niezwykle rzadka choroba genetyczna. Wiek wystąpienia choroby, objawy oraz ciężkość różnią się
Zespół Ushera, Typ 1 Zespół Ushera to choroba genetyczna objawiająca się utratą słuchu czuciowo-odbiorczego lub głuchotą oraz postępującą utratą widzenia na skutek zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Choreoakantocytoza Choreoakantocytoza to schorzenie z grupy chorób zwanych neuroakantocytozami objawiających się problemami neurologicznymi i nieprawidłowościami w budowie czerwonych krwinek. Spektrum objawów obejmuje ruchy mimowolne (pląsawica),
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, Typ 2E Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2) to rzadka choroba o podłożu genetycznym, w przebiegu której dochodzi do upośledzenia rozwoju mózgu. Objawy subiektywne
Mnogi niedobór sulfataz Mnogi niedobór sulfataz to zaburzenie magazynowania w lizosomach, które dotyka przede wszystkim mózgu, skóry i szkieletu. Objawy subiektywne i obiektywne są niezwykle
